GENÉTICA
AQUI OS RESULTADOS DAS COLETAS DE SANGUE DA PRISCILA NA USP NO ULTIMO DIA 21 DE JULHO DE 2015.
interpretação: a atividade da enzima normal,
em ponto de sangue isto exclui um defeito
no lipagene como uma causa para
a mulher
ou doença de armazenamento de éster de colesterol
disiase (CESD), afetado pacientes tipicamente
ter actividade detectável
Comentários: lipase ácido lysosomal
(LAL) Deficiente é uma doença hereditária que
pode apresentar em lactentes (historicamente sabe
como a doença mulher)
ou em crianças e adultos
(historicamente conhecido como
armazenamento de éster de colesterol
doença (SESD)
A deficiência ou redução acentuada
LAL de atividade resulta em acúmulo
de lípidos que conduzem a hepatomegalia,
disfunção hepática
fibrose hepática, e dislipidemia
Além disso, as crianças podem apresentar
falha do crescimento e má absorção
doença hepática rapidamente progressiva.
Rhona Jack, Ph.D Genética bioquímicos Laboratório